IASQTL
v1.0.0
v1.0.0 核心功能
从原始 PLINK / VCF 基因型和表型数据出发，完成质控、关联分析、QTL 定位、格式转换与结果可视化
基因型 QC 与矩阵构建
支持 MAF、HWE、检出率过滤与 LD pruning， 可构建标准 G 矩阵、加权 G 矩阵等多种亲缘关系矩阵， 为 GWAS、LMM 与 REML 提供基础。
GWAS / LMM 关联分析
支持 LM、LMM、FastLMM、FarmCPU、BLINK 等多种 GWAS 模型， 可添加协变量、执行 LOCO-LMM，输出 Manhattan 图、QQ 图与显著位点表。
eQTL 与分子表型
支持 cis / trans eQTL 映射、permutation 与 FDR 控制， 以及分子表型质控、归一化与批量遗传力估计。
格式转换
支持 VCF、PLINK BED/BIM/FAM、PED/MAP 之间的相互转换， 内置 VCF QC 过滤，方便不同分析流程的数据准备。
高性能与低内存
默认 float32 大矩阵运算，关键统计量保持 float64。 PCG-SLQ、BLAS 加速、多线程与流式输出用于大样本加速。
多平台与在线分析
支持 Linux、macOS、Windows 和 Shiny 在线分析。 提供命令行生产环境和网页试用环境两种使用方式。
典型应用场景
v1.0.0 面向育种生产、功能基因挖掘和分子设计育种的常见任务
数量性状 GWAS
对连续性状执行 LM / LMM / FastLMM / FarmCPU / BLINK 关联分析，定位显著 SNP 和候选区域。
表达数量性状 eQTL
结合基因型与表达矩阵进行 cis / trans eQTL 扫描，配合 permutation 和 FDR 发现调控位点。
群体结构与遗传力
构建亲缘关系矩阵、执行 PCA 降维、通过 REML 估计性状遗传力，为下游分析提供依据。
格式转换与 QC
在 VCF、PLINK BED/BIM/FAM、PED/MAP 之间转换，并执行 MAF、HWE、检出率过滤。
分子表型处理
对代谢组、蛋白组等分子表型进行质控、归一化和遗传力批量估计。
典型分析流程
以 LMM-GWAS 为例，从基因型质控到关联分析结果可视化完成全流程
1
基因型质控
$
IASQTL
--filter-bed
--bedfile
geno
--maf 0.05 --geno-rate 0.95
--out geno_qc
2
构建 G 矩阵
$
IASQTL
--kinship
--bedfile
geno_qc
--kin-method 1 --threads 8
--out G
3
LMM 关联分析
$
IASQTL
--lmm
--bedfile
geno_qc
--kin-file
G
--phefile
pheno.txt
--phe-pos 2 --out gwas
4
结果可视化
$
# 在线运行页自动生成
# Manhattan 图 + QQ 图 + 显著位点表
亲缘关系（相似）矩阵方法速览
典型应用场景
v1.0.0 面向育种生产、功能基因挖掘和分子设计育种的常见任务
数量性状 GWAS
对连续性状执行 LM / LMM / FastLMM / FarmCPU / BLINK 关联分析，定位显著 SNP 和候选区域。
表达数量性状 eQTL
结合基因型与表达矩阵进行 cis / trans eQTL 扫描，配合 permutation 和 FDR 发现调控位点。
群体结构与遗传力
构建亲缘关系矩阵、执行 PCA 降维、通过 REML 估计性状遗传力，为下游分析提供依据。
格式转换与 QC
在 VCF、PLINK BED/BIM/FAM、PED/MAP 之间转换，并执行 MAF、HWE、检出率过滤。
分子表型处理
对代谢组、蛋白组等分子表型进行质控、归一化和遗传力批量估计。
典型分析流程
以 LMM-GWAS 为例，从基因型质控到关联分析结果可视化完成全流程
基因型质控
构建 G 矩阵
LMM 关联分析
结果可视化
v1.0.0 使用 --kin-method 0/1/2 作为基础 G 矩阵方法，30/31/32 为对应 cosine-normalized 版本
支持模型速览
按应用模型划分，区分 GWAS/LMM、eQTL、REML、PCA、格式转换和 QC 等不同功能入口
REML 方法速览
仅列出方差组分估计和 REML 求解主线；GLMM、LM/GLM、QC 等非 REML 功能请查看上方支持模型表
引用 & 联系
引用方式
如果您使用了 IASQTL 软件，请引用：
微信群交流
用于用户交流、问题反馈和 bug 沟通。二维码会定期更新，请以网页显示为准。
在线分析工作台
格式转换与 GWAS 关联分析共享上传区，切换标签页后无需重复上传。
支持线性模型 (LM) 和混合线性模型 (LMM)。LMM 需要亲缘关系矩阵 (GRM)，可上传或在线构建。
选择需要执行的格式转换，系统会提示所需上传的文件。
下载 IASQTL
选择适合您操作系统的版本，开始关联分析与 QTL 定位
Latest: v1.0.0Linux
推荐用于高性能计算集群和服务器
~15 MB · 需要 glibc ≥ 2.17
macOS
支持 Apple Silicon (M1/M2/M3) 和 Intel Mac
~12 MB · macOS 12+
Windows
支持 Windows 10 / 11 (64-bit)
~18 MB · Windows 10+
v1.0.0 本版重点
围绕 GWAS、LMM、eQTL、格式转换、PCA 和 REML 构建一体化关联分析平台
GWAS 模型集
集成 LM、LMM、FastLMM、FarmCPU、BLINK 等主流 GWAS 方法，支持协变量、LOCO-LMM 与 batch 多性状扫描。
格式转换
支持 VCF、PLINK BED/BIM/FAM、PED/MAP 六种转换方向，内置 VCF QC，方便多流程数据准备。
eQTL 与分子表型
支持 cis/trans eQTL 映射、permutation、FDR 控制，以及分子表型质控与批量遗传力估计。
REML / PCA
基于 PCG-SLQ 的快速 REML 遗传力估计，以及 PCA 主成分分析与群体结构可视化。
提示：当前下载按钮指向 v1.0.0 安装包；若服务器尚未上传对应文件，页面会提示使用下方 v1.3.1 / v1.3.0 历史版本。
文档归档
v1.0.0 为当前稳定版本。下方提供 v1.0.0 用户手册下载。
v1.0.0 文档
中文用户说明书与英文 User Manual（DOCX）。
快速安装
三步完成安装，开始使用 IASQTL
Linux / macOS
Windows
可选：添加到 PATH 环境变量
文档下载
English User Manual (v1.0.0)
Complete English user manual (DOCX), including parameters, workflows, v1.0.0 updates, and FAQ.
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